Teste do Pezinho

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Teste do Pezinho

O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e/ou infeciosas que poderão causar lesões irreversíveis no bebê, como por exemplo retardo mental.

A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnosticadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas.

O exame é realizado através da análise de amostras de sangue coletadas através do calcanhar do bebe, por isso o nome “teste do pezinho”. É um procedimento simples que não traz riscos para a criança.

Este teste é indicado para todos os recém-nascidos a partir do 3º dia de vida, que já tenha iniciado alimentação láctea e de preferência antes de completar um mês.

Existem três tipos de teste: Básico, Ampliado e Plus. Como mostra o quadro abaixo.

 

Teste do Pezinho

 

Veja algumas das doenças que o Teste do Pezinho pode detectar precocemente:

Fenilcetonuria: Distúrbio genético no qual um dos aminoácidos presentes no leite pode prejudicar a saúde do bebê causando retardo mental grave.

Galactosemia:  A galactose presente no leite causa, nas crianças com galactosemia, um quadro grave marcado por catarata, convulsões e diarreia.

Hipotireoidismo: A falta do hormônio produzido na glândula tireoide causa deficiência mental e retardo de crescimento.

Hiperplasia Adrenal: Distúrbio no metabolismo que pode levar à desidratação aguda e na menina, a masculinização dos órgãos genitais.

Fibrose Cística: Doença genética que causa problemas respiratórios e gastrointestinais crônicos.

Deficiência de Biotinidase: A carência da biotina pode levar a convulsões, falta de equilíbrio, hipotonia, lesões na pele, perda de audição, retardo no desenvolvimento e acidose metabólica.

Toxoplasmose: Infecção adquirida pela gestante que, se transmitida ao feto, pode causar microcefalia, lesões oculares entre outros.

G6PD: A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase é a enzimopatia mais comum podendo apresentar grave icterícia neonatal (“amarelão”) ou anemia hemolítica (ruptura dos glóbulos vermelhos).

Rubéola: Infecção viral transmitida pela mãe ao feto que pode causar deficiência mental, retardo no crescimento, deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata, lesões ósseas e outros problemas.

Anemia Falciforme: s hemoglobinopatias são doenças causadas por anormalidades na estrutura molecular ou na produção da hemoglobina “S”. Crianças com hemoglobina anormal são altamente suscetíveis à anemia e infecções.

MCAD: Distúrbio Genético que interfere na utilização dos Ácidos Graxos como fonte de energia para o organismo. É uma doença genética potencialmente fatal que pode provocar o quadro de Síndrome da Morte Súbita.

Sífilis: A criança que adquire essa doença durante a gestação pode apresentar, ao nascimento, problemas de pele, ossos, baço, fígado e sistema nervoso. Em alguns casos, a doença só se manifesta após alguns anos.

Citomegalovirose: Entre as manifestações associadas à infeção congênita pelo citomegalovírus estão a hidrocefalia, calcificações cerebrais e sequelas visuais, auditivas e mentais.

Doença de Chagas: Parasitose que, quando adquirida na gestação, pode se manifestar por anemia, febre, dores musculares, lesões ósseas e graus variados de problemas cardíacos.

AIDS: A Síndrome da Imunodeficiência Adquirida pode ser transmitida ao feto pela mãe contaminada pelo vírus HIV.

Pesquisa da Mutação 35delG da Conexina (Surdez Congênita não Sindrômica)

A mutação 35delG do gene da Conexina 26 é uma das causas mais comuns de Surdez Congênita não Sindrômica. Seu modelo de herança é autossômico recessivo. Em países desenvolvidos, 60% dos casos de surdez tem origem genética.

Espectrometria de Massa em Tandem: A Espectrometria de Massa em Tandem é uma técnica que permite uma extensa pesquisa relacionada a Erros Inatos do Metabolismo dos ácidos orgânicos e dos aminoácidos.

 

 

 

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